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关于骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病基因组诊断的临床

归档日期:11-29       文本归类:单个核突击      文章编辑:爱尚语录

  在西班牙,由400多名研究人员组成的工作组,即西班牙骨髓增生异常综合征组(GESMD),每年开会两次,提出项目并开展合作,以改善他们在对抗骨髓增生异常综合征(SMD)和慢性粒细胞性白血病(CMML)方面的工作。 ),两种类型的血液癌。

  在这些项目中,该小组着手制定指导方针,以设置下一代测序(NGS),以改善对这些疾病患者的治疗的诊断,预后和决策。

  NGS允许从整个基因组到其各个部分进行测序,例如涉及疾病的特定基因。基因组是遗传密码,是人类产生身体的组织,器官和功能的指令。我们在所有人类中所占的比例为99.9%,而使我们与众不同的一切因素,从我们的眼睛的颜色到或多或少都可能患上癌症的可能性为0.1%。

  来自GESMD的8个研究中心和西班牙医院的研究人员已同意指导血液学家如何在MDS和CMML研究中研究40个最相关的基因,并详述应用NGS技术应遵循的步骤在医院和实验室。指南包括技术方面,质量控制,需要哪种类型的样品,如何准备它们,如何分析和理解数据以及如何在临床报告中设置结果以向患者解释结果,包括:这种病。

  该指南在Celgene的帮助下以西班牙语印刷成书,最近在《英国血液学杂志》上出版,可在其他国家进行分析。

  该研究的合著者劳拉帕洛莫(Laura Palomo)继续说:“这项研究很重要,因为它为如何应用可在三个层面上产生相关信息的技术提供了建议:诊断,预后和治疗信息。”

  “几年前,在MDS中,没有很多重要的诊断基因。借助NGS,我们可以获得更多信息来更准确地对患者进行分类,并确定他们的风险或预后。您可以对低或高分类,高危患者,并对其进行相应的治疗。如果您是低危患者,则将有更多支持疗法来治疗诸如贫血等功能障碍;如果患者是高危患者,则极有可能发展为急性髓细胞性白血病,您将为他提供更具攻击性的治疗方法。有些特定的基因可以为我们提供预后信息,例如治疗是否有效,这可以优化疾病治疗的时间和成功机会。”

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